重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的数据,通过与参考序列比对,可以找到大量的变异。变异包括单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV,Structure Variation)位点和拷贝数变异位点(CNV,copy number variation)等。目前重测序技术已广泛应用于农学、医学等各个研究领域,包括群体遗传学研究、关联分析、进化分析、性状相关候选基因筛选、动植物育种、单基因病筛查、癌症筛查等众多领域,快速准确,对育种和临床诊断有很好的指导作用。
指对某物种的近源物种做全基因组测序并以该物种为参考序列进行分析。
指对某个物种的整个群体或者亚群进行重测序和数据分析,NGS测序深度5-15X,长度长测序(HiFi、ONT、QNome)深度1-2X。
指对某个物种的整个群体或者亚群进行重测序和数据分析,NGS测序深度不低于30X,长度长测序(HiFi、ONT、QNome)深度不低于10X。
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