随着不同物种基因组序列数据的积累和研究的深入，明确各类序列的功能逐渐成为研究的热点，而多数物种的功能基因组学研究相对滞后，以模式生物进行比较基因组分析为功能基因组学研究提供了一条有效的途径。比较基因组学(comparative genomics)是基于基因组图谱和测序基础上，比较不同物种基因组间的相似性和差异性，阐明基因或基因家族的起源、功能和表达机理以及物种进化机制的学科。不同物种间的基因组比较研究可以为探索相关物种或类群染色体/基因组结构和进化提供有效的手段。     

• 基因功能预测与注释：比较基因组学最直接的应用。可以通过寻找未知功能的新基因在其他物种中的直系同源基因，根据同源基因的功能来推测新基因的功能。此外，通过比较不同物种的基因组，还能识别在进化中高度保守的非编码区，这些区域很可能是重要的基因调控序列，如增强子或启动子。

• 物种进化历史与动力学：通过全基因组水平的比较，能够更可靠地揭示物种间的进化关系。同时，能鉴定出在特定进化分支上受到正向选择的基因，这些基因很可能与该物种适应特殊环境（如极端气候、特定食性）密切相关。研究还关注基因家族的扩张（复制增多）或收缩（丢失），这通常与物种特异性状的演化相关。

• 遗传变异与表型的关联：在医学和农学领域，通过比较患者与健康人、或不同作物品种的基因组，可以系统地筛选出与疾病易感性（如癌症、糖尿病）、重要农艺性状（如高产、抗病）相关的遗传变异，为疾病诊断、药物靶点发现和分子育种提供候选基因。

• 生命起源与关键进化事件：通过比较最简单的生命形式（如细菌、古菌）与更复杂生命的基因组，可以推测祖先基因组的可能面貌和最小基因组需求，从而探讨生命的起源。此外，还能揭示进化史上的重大事件，如全基因组复制事件，这类事件在植物进化中尤为常见，为新基因的产生和物种爆发式演化提供了原始材料。