全基因组重测序是在已知物种参考基因组序列的前提下，对该物种不同个体或群体进行全基因组测序的技术。通过对重测序数据与参考基因组进行高精度比对，可在全基因组范围内系统性检测个体或群体间的遗传差异。可检测的变异包括单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，Structure Variation）和拷贝数变异位点（CNV，copy number variation)等。目前重测序技术已广泛应用于农学、医学等各个研究领域，包括群体遗传学研究、关联分析、进化分析、性状相关候选基因筛选、动植物育种、单基因病筛查、癌症筛查等众多领域，快速准确，对育种和临床诊断有很好的指导作用。

主要应用领域

• 疾病相关基因挖掘：通过比较患者与健康人群的基因组，可以在全基因组范围内快速筛选与疾病（如癌症、遗传病、复杂疾病）相关的潜在致病突变和易感基因，为疾病机理研究、精准诊断和药物研发提供线索。

• 动植物分子育种：通过分析重要农艺性状（如产量、抗病性、品质）相关的遗传变异，加速分子标记辅助育种，缩短育种周期。例如，一项研究通过对数百份大豆种质进行重测序，成功定位了与产量和品质性状相关的关键基因。

• 群体进化与遗传多样性研究：通过重测序一个物种的不同群体或个体，可以解析其群体遗传结构、历史动态（如群体规模变化、迁徙路线）以及物种的驯化历史。